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Usher综合征遗传病因的Meta分析
2021/6/16 16:35:38

授权转载,原文链接:mp.weixin.qq.com/s/Am-ikBKQiEcNUEufCPOdkA

孙莲花  上海新华医院听力眩晕中心

Usher综合征(US)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是感音神经性听力丧失,通常是先天性或语前性的,伴有或不伴有前庭受累,并在数年后出现视网膜色素变性(RP)导致的渐进性视力丧失。

 


US的遗传模式是常染色体隐性遗传。这是导致既聋又盲的主要原因,造成超过50%的患者听觉和视觉丧失,25000人中有1-4人患病。根据耳聋发生的年龄和严重程度、是否伴有前庭功能障碍以及视网膜色素变性的发病年龄,分为三个临床亚群。

 


 

US1型是最严重的临床亚群。患者主要表现为双侧、先天、极重度、感音神经性听力丧失,前庭功能障碍导致运动发育延迟,青春期前发生RP。

 

 

US2型是最常见的临床亚群。患者主要表现为双侧、先天、轻度至重度、感音神经性听力损失,前庭功能正常,青春期后发生RP,最常见于第二个十年。在US2型患者中,有牙釉质发育不良的报道,而1型患者则少见。

 

 

US3型是最罕见和异质性的临床亚群。其特点是进行性语后聋,伴或不伴前庭功能障碍,RP的发病年龄可变。


 

在这三种类型中,耳聋发生在视力损害之前。这种连续出现的临床症状是很重要的,因为在早期,US患儿可能会被视为患有非综合征性耳聋。渐进性的视觉丧失使得习得口语并保持交流能力至关重要,因为手语在视觉退化数年后可能变得困难。未来可能会发生RP,手语会变得困难,为了保持听力和口语交流能力,应该尽早植入人工耳蜗。在看似非综合征性耳聋阶段进行分子诊断对指导听觉康复、视觉筛查和随访非常重要。

 


在US1型儿童中观察到的由于前庭功能损害导致的运动发育迟缓需要广泛的病因测试,而早期分子诊断可以解释这种延迟,并为早期康复和训练计划提供依据。早期分子诊断的最大好处在于将来治疗迟发的RP。最近的研究揭示了褪黑素(melatonin)、重组人神经生长因子(rhNGF)和缺氧诱导因子1(HIF-1α) 在不同的小鼠模型中可减轻RP的临床应用前景。此外,多种基因治疗方法已经在小鼠模型中进行了试验,以防止US患者的失明,目前正在进行临床试验。



US是一种基因异质的疾病,到目前为止已经发现了11个基因的突变。对于US 1型,鉴定出6个基因-MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2。US2型有三个基因-USH2A、ADGRV1(以前是GPR98)、WHRN。US3型只有一个基因-CLRN1。第11个基因PDZD7是USH2A双等位基因突变患者的视网膜表型的修饰基因。第四个US临床亚型最近被提出。它可能包含由CEP250、HARS和ABHD12基因突变引起的非典型形式。根据最新的假设,这11个基因编码的蛋白质相互依存,在一个称为“Usher interactome”或“usherome”的动态蛋白质复合体中相互作用。这个复合物主要定位于内耳毛细胞的静纤毛和突触区,以及视网膜光感受器。这解释了US的视觉和听觉损伤的原因。

 

通过二代测序(NGS)进行的基因研究扩展了耳聋领域的知识。大量队列数据的积累、全面的基因芯片、外显子组和全基因组测序研究扩展了US的表型谱。

本研究的目的是对US的遗传学病因进行系统研究和Meta分析,描述NGS研究6年后US的遗传和表型谱。

 

本研究分为三个部分:1)对684例US患者11项NGS研究的数据进行Meta分析,建立Usher基因分类;2)对2476例看似非综合征性耳聋患者的21项NGS数据进行Meta分析,以评估Usher基因型在看似非综合征性耳聋中的意义,从而评估随后RP的高风险患者比例。3)第1部分和第2部分之间观察到的差异的统计分析。

 


目 标

 

通过NGS描述经过6年研究的US的遗传和表型谱,并提出视觉和听觉损伤患者US的最新分类,以及看似非综合征性耳聋患者Usher基因的最新分类。

 


研究设计


系统评价和Meta分析方案基于Cochrane and Preferred ReportingItems for Systematic Reviews and Meta-Analyses(PRISMA)指南。1)本研究对684例US患者的11项NGS研究的数据进行了Meta分析;2)对2476例看似综合征性耳聋患者的21项NGS数据进行Meta分析,以评估Usher基因在看似非综合征性耳聋中的作用,从而评估高风险继发性RP患者的比例;3)第1)部分和第2)部分之间差异的统计分析。



结 果

 

在视力和听力障碍患者中,对每个Usher基因的双等位基因突变率进行评估,提出一种基于突变频率的分类方法:USH2A:50%(341/684),MYO7A:21%(144/684),CDH23:6%(39/684),ADGRV1:5%(35/684),PCDH15:3%(21/684),USH1C:2%(17/684),CLRN1:2%(14/684),USH1G:1%(9/684),WHRN:0.4%(3/684)、PDZD7 0.1%(1/684)、CIB2(0/684)。在看似非综合征性感音神经性聋患者中,7.5%的患者有Usher基因突变,因此有很高的风险发生RP。这些新发现提供了证据,即usherome复合体基因功能障碍是除缝隙连接蛋白(connexin)功能障碍以外导致遗传性感音神经性听力丧失的第二大原因。 

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